Den vzácných onemocnění 2025: Včasná diagnóza může zachránit život

Každoročně si 28. února připomínáme Den vzácných onemocnění, jehož cílem je upozornit na problematiku vzácných nemocí, které ovlivňují životy milionů lidí po celém světě. Přestože jednotlivé diagnózy postihují jen malý počet pacientů, dohromady existuje přibližně 7 000 vzácných onemocnění. V Evropě jimi trpí přibližně 30 milionů lidí, v České republice se jejich počet pohybuje kolem půl milionu. Bohužel, většina těchto onemocnění stále nemá dostupnou léčbu, a jejich diagnostika bývá zdlouhavá – pacienti na ni čekají v průměru pět let, někdy i déle.

Letošní Den vzácných onemocnění, který připadá na pátek 28. února 2025, se nese v duchu motta „Aby nikdo nezůstal stranou“. Jeho cílem je zvýšit povědomí o důležitosti včasné diagnózy, podpořit výzkum a usilovat o zlepšení dostupnosti léčby.

Diagnostika vzácných onemocnění: klíč k lepší péči

Vzácná onemocnění se mohou projevovat velmi různorodě. U některých pacientů jsou příznaky patrné na první pohled, u jiných mohou být nenápadné a snadno zaměnitelné s běžnějšími chorobami. Často se tak stává, že pacienti musí projít mnoha lékařskými vyšetřeními, než obdrží správnou diagnózu. Tento proces bývá nejen časově náročný, ale i psychicky a finančně vyčerpávající.

Zatímco pacienti čekají na stanovení diagnózy, jejich stav se často zhoršuje. Mohou se objevit další zdravotní komplikace, hospitalizace a v krajních případech i život ohrožující stavy. Přitom právě časná diagnóza může zásadně ovlivnit prognózu pacienta – umožňuje rychlejší zahájení léčby a často i zmírnění dopadů nemoci.

Jedním z moderních přístupů ke zkrácení diagnostického procesu je Metoda suché krevní kapky (DBS – dried blood spot), která pomáhá rychle identifikovat některá vzácná lyzosomální střádavá onemocnění.

Metoda suché krevní kapky: jednoduché a účinné řešení

Moderní technologie dnes umožňují rychlejší a efektivnější diagnostiku vzácných onemocnění než v minulosti. Metoda suché krevní kapky patří mezi nástroje, které mohou tento proces výrazně urychlit.

Jde o neinvazivní test, který mohou provádět jak praktici pro děti a dorost, tak i lékaři pro dospělé. Test spočívá v odebrání čtyř kapek krve, které se nanesou na speciální filtrační papírek a poté se analyzují v laboratoři.

„V posledních letech jsme v diagnostice vzácných onemocnění zaznamenali velký pokrok. Dnes už dokážeme nejen mnoho těchto nemocí včas odhalit, ale také efektivně léčit. Včasná diagnóza je naprosto klíčová, protože řada vzácných onemocnění má progresivní průběh a včasné odhalení může pacientovi výrazně zlepšit kvalitu života,“ vysvětluje doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D., vedoucí lékař Metabolického centra KPDPM ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.

Edíkův příběh: Dlouhé hledání odpovědí

Osobní zkušenost rodiny malého Edíka ukazuje, jak složité může být získání správné diagnózy. Rodiče si dlouho nebyli vědomi žádného zdravotního problému, protože jejich syn se vyvíjel normálně. Zlom nastal až při jedné rutinní návštěvě u pediatra, který si všiml neobvykle zvětšeného bříška. Další ultrazvukové vyšetření odhalilo zvětšenou slezinu a játra.

Následovaly týdny plné nejistoty, hospitalizace a řada testů, než lékaři konečně dospěli k odpovědi: Edík trpí Gaucherovou nemocí, vzácným metabolickým onemocněním, které ovlivňuje fungování jeho orgánů i nervové soustavy.

„Nikdy by mě nenapadlo, že zjištění diagnózy může být tak dlouhý a náročný proces. Když jsme se poprvé dozvěděli, že s Edíkem není něco v pořádku, mysleli jsme si, že půjde o nějakou běžnou nemoc. Místo toho jsme prožívali týdny strachu a bezmoci. Když jsme se nakonec dozvěděli diagnózu, byl to sice šok, ale zároveň úleva – konečně jsme věděli, co se děje a co můžeme dělat dál. Díky správné diagnóze teď Edík dostává potřebnou péči a má šanci na kvalitní život,“ říká jeho otec Vít Hubený.

Výzvy a budoucnost léčby vzácných onemocnění

Přestože se diagnostika i léčba vzácných nemocí postupně zlepšují, stále existují překážky, které je nutné překonat. Mezi největší výzvy patří především složitá administrativa a nízká informovanost nejen laické, ale i odborné veřejnosti.

„V České republice máme obrovský potenciál v nové generaci zdravotníků, kteří mají přístup k mezinárodním zdrojům a moderním technologiím. Bohužel, stále narážíme na nadměrnou byrokracii, která zpomaluje přístup pacientů ke správné péči. Bylo by důležité, aby se administrativa spojená s léčbou vzácných nemocí v budoucnu zjednodušila. Pacienti totiž většinou nemají čas čekat,“ dodává doc. Ješina.

Podpora výzkumu a osvěta jsou klíčové

Společnost Sanofi se vývoji inovativních přístupů k léčbě vzácných onemocnění věnuje už více než čtyři desetiletí. „Dosáhli jsme v této oblasti značného pokroku, ale stále máme před sebou mnoho práce. Naším cílem je, aby pacienti dostávali správnou diagnózu co nejrychleji a mohli okamžitě zahájit odpovídající léčbu,“ říká Ondrej Križalkovič, který se v Sanofi problematikou vzácných onemocnění zabývá.

Den vzácných onemocnění je skvělou příležitostí k tomu, aby se o těchto chorobách dozvěděla nejen lékařská komunita, ale i široká veřejnost. Připojte se i vy k této iniciativě a pomozte upozornit na problémy, kterým pacienti denně čelí. Včasná a přesná diagnóza může změnit život mnoha lidem – a v některých případech ho i zachránit.